ด้านการแพทย์ นักศึกษาแพทย์ถูกสั่งสอนกันจนขึ้นใจว่าเวลาตรวจคนไข้ให้ใช้ “ดู คลำ เคาะ ฟัง” ดูใช้ตา คลำกับเคาะใช้มือและหู ฟังใช้หู โดยพึ่งพาประสาทเพียง 3 อย่างเท่านั้น เอาลิ้นกับจมูกเก็บไว้เฉยๆ อย่างไรก็ตามในเรื่องของกลิ่นก็เป็นสิ่งที่ช่วยบอกโรคได้และใช้กันมาแต่โบราณ ในยุคก่อนจะมีเครื่องมือวิทยาศาสตร์มาช่วยในการวินิจฉัยโรค แพทย์รู้จักใช้จมูกให้เป็นประโยชน์เป็นอย่างดีและแพทย์ที่มีชื่อเสียงหลายท่านมีความภาคภูมิใจในสมรรถนะการดมกลิ่นของตนมาก
คนเราแต่ละคนและแต่ละเชื้อชาติจะมีกลิ่นตัวเป็นลักษณะเฉพาะของคนนั้นๆ บางคนก็มีกลิ่นตัวค่อนข้างจะเป็นเสน่ห์ คือ กลิ่นตัวหอมชวนดม ในขณะที่อีกหลายคนจะมีกลิ่นตัวไม่สู้จะน่าคบหาสมาคมเท่าใดนัก คนที่น่าสงสารที่สุดก็คือผู้ที่มีกลิ่นตัวเหม็นจนเป็นที่น่ารังเกียจของสังคม
ในปัจจุบันนี้เป็นที่ทราบว่าคนที่มีกลิ่นตัวเหม็นคล้ายกลิ่นปลาเน่าคือคนที่เป็นโรค “Fish-Malodor Syndrome” ซึ่งมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังลูกหลานได้ด้วย โดยวิธีทางพันธุกรรมที่ชื่อว่า “Mendelianautosomal recessive transmission”
ผู้ที่เป็นโรค Fish-Malodor Syndrome (FOS ) หรือที่มีชื่อเรียกทางวิทยาศาสตร์ว่า Primary trimethylaminuria นั้นนับว่าเป็นผู้ที่โชคร้ายมากเพราะเป็นที่รังเกียจของสังคมและบุคคลทั่วไป แม้กระทั่งในสมาชิกของครอบครัวตนเอง คนเหล่านี้มักจะพยายามไปหาแพทย์ พระ หรือแม้กระทั่งหมอผีเพื่อที่จะทำให้กลิ่นตัวของตนเองทุเลาลง บางคนที่หมอทั้งหลายรักษาแล้วไม่หาย ก็อาจจะได้รับการอธิบายว่าชาติก่อนคงไปกระทำบาปอะไรไว้ต่างๆ นานา และบางคนที่ไปพบแพทย์แผนปัจจุบัน ซึ่งไม่เข้าใจถึงพยาธิสภาพของการเกิดกลิ่นตัวเหม็นนี้ ก็อาจจะแนะนำให้ผู้โชคร้ายเหล่านี้รับประทานยาคลายเครียดยาคลายกังวล หรือยากล่อมประสาท ซึ่งเป็นที่น่าสลดใจมาก เพราะว่าหลังจากการรับประทานยาเหล่านี้เข้าไปแล้ว ไม่เพียงแต่จะทำให้ผู้ป่วยมีสภาวะทางจิตไม่ดีขึ้นแล้ว ยังทำให้กลิ่นตัวเหม็นขึ้นกว่าเดิมอีกด้วย
ในสหรัฐอเมริกาและในสหราชอาณาจักร ผู้ป่วยที่เป็น FOS คนหนึ่งๆ อาจจะต้องเสียค่ารักษาไปเป็นเงินถึงกว่าหนึ่งแสนดอลล่าร์ แต่ก็ยังไม่อาจทำให้อาการกลิ่นตัวเหม็นลดลง หลายคนมีอาการทางจิต และคิดสั้นถึงกระทั่งคิดจะฆ่าตัวตายก็มี สำหรับในประเทศทางแถบเอเซียนั้นอุบัติการณ์ของ FOS นั้นคงไม่น้อยไปกว่าร้อยละ 1 และก็ไม่ยากนักที่จะพบคนที่เป็นโรคนี้ในบ้านเราเพราะว่าในประเทศไทยนั้น ประกอบไปด้วยชนชั้นหลายเผ่าพันธุ์ และการแต่งงานของประชาชนก็เป็นไปอย่างเสรี ไม่มีสิ่งใดกีดกั้น จึงเป็นเรื่องง่ายที่เกิดการกลายพันธุ์ของยีนส์ซึ่งเป็นสารพันธุกรรมที่ทำหน้าที่ควบคุมการเกิดโรคนี้
สาเหตุของการเกิดโรค
กลิ่นตัวของคนที่เป็นโรค FOS นั้นจะเหมือนกันกับกลิ่นของปลาเน่า ซึ่งโดยแท้จริงแล้วก็คือกลิ่นของสารเคมีชื่อ trimethylamine (TMA ) ที่ถูกกำจัดออกมาจากเหงื่อ ปัสสาวะ และน้ำคัดหลั่งของร่างกายเรานั่นเอง สาร TMA นี้เป็น metabolic product ของอาหารต่างๆ ที่เรารับประทานกัน และจะมีมากในอาหารประเภทไข่แดง เนื้อสัตว์ และถั่วหลายชนิด กล่าวโดยย่อก็คือเมื่อเรารับประทานอาหารดังกล่าวเข้าไป แบคทีเรียในทางเดินอาหารซึ่งมีอยู่มากกว่า 70 ชนิด ก็จะเปลี่ยนแปลงสารเคมีที่มีอยู่ในอาหาร 3 ตัวคือ choline,betaine และ carnitine ให้เป็น TMA ซึ่งก็จะถูกดูดซึมเข้าไปในร่างกายโดยผ่านทางกระแสเลือด
ในคนที่ไม่เป็นโรค FOS นั้น TMA ก็จะถูกเอนไซม์ของตับชื่อ flavin-containing monooxygenase ฟอร์มที่ 3 (FMO3 ) ทำลายด้วยการเปลี่ยนเป็นสารชื่อ TMA-0 (trimethylamine N-oxide ) ซึ่งเป็นสารที่ละลายน้ำได้ดีและไม่มีกลิ่นเหม็นเลย แล้วก็ถูกขับออกร่างกายทางน้ำคัดหลั่งต่างๆ รวมทั้งในปัสสาวะด้วย แต่ในคนที่เป็นโรค FOS นั้น TMA จะไม่ถูกเปลี่ยนแปลงเลยเพราะ FMO3 gene ของตับไม่สามารถสร้างเอนไซม์ตัวนี้ได้เพียงพอ อันเนื่องมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ดังนั้น TMA จึงถูกกำจัดออกมาจากร่างกายในปริมาณที่มาก จึงทำให้ปัสสาวะ เหงื่อ และลมหายใจมีกลิ่นเหม็นมากคล้ายกลิ่นปลาเน่า ซึ่งทั้งหมดที่ได้กล่าวมานี้สามารถสรุปเป็นกลไกการเกิดโรคกลิ่นตัวเหม็น
ยังมีอีกหลายสภาวะที่ทำให้ FMO3 ของร่างกายทำงานได้ไม่ดีเท่าที่ควร เช่น ได้รับยาบางชนิด (steroids, TCAs, ranitidine ), โรคตับพิการ โรค Turner’s syndrome, Noonan’s syndrome หรือแม้กระทั่งในระหว่างการมีประจำเดือนของสตรี เป็นต้น
วิธีการรักษา
เป็นที่น่ายินดีว่าในขณะนี้มีวิธีการรักษา FOS ที่ถูกหลักวิชาการ กล่าวคือพยายามลดอาหารที่มี choline สูงเพราะสารตัวนี้จะถูกแบคทีเรียในทางเดินอาหารเปลี่ยนไปเป็น TMA แล้วถูกดูดซึมเข้าร่างกาย ตัวอย่างอาหารดังกล่าว เช่น ปลาเค็ม เนื้อสัตว์ ถั่วเหลือง ไข่แดงและถั่ว เป็นต้น การรักษาอีกวิธีหนึ่งก็คือการใช้ยาปฎิชีวนะ เช่น metronidazole (Flagyl ) เพื่อไปยับยั้งการทำงานของแบคทีเรียดังกล่าว แต่วิธีนี้อาจจะเสี่ยงต่อการแพ้ยา หรือการเกิดผลข้างเคียงอันเกิดจากการใช้ยา สำหรับวิธีที่ดีที่สุดที่หลายสถาบันกำลังพัฒนาอยู่ในขณะนี้ก็คือการตัดต่อยีนส์ (gene therapy ) เพื่อเร่งให้ร่างกายสามารถผลิต FMO3 ให้ทำงานได้เช่นปกติ
โรคกลิ่นตัวเหม็นเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ โดยวิธี Mendalian autosomal recessive transmission ผู้ที่เป็นโรคนี้มีทั้งหญิงและชายโดยไม่จำกัดเพศ อาการที่เห็นได้ชัดคือมีกลิ่นตัวเหม็นเหมือนปลาเน่า ลมหายใจและน้ำลายมีกลิ่นไม่พึงประสงค์นี้เช่นกัน ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะประสบกับปัญหาของชีวิตหลายอย่าง เช่น ปัญหาทางครอบครัวปัญหาเกี่ยวกับการเป็นที่รังเกียจของสังคมรวมทั้งญาติพี่ น้อง เป็นต้น และในที่สุดก็จะกลายเป็นคนที่มีปัญหาทางอารมณ์ คือ มีความเครียด กลุ้มใจ และซึมเศร้า ซึ่งบางรายอาจจะถึงกับคิดจะฆ่าตัวตาย ในปัจจุบันอุบัติการณ์ของโรคนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่นอน แต่ไม่น่าจะน้อยกว่าร้อยละ 1 และสำหรับประเทศไทยและกลุ่มประเทศในเอเซียก็อาจจะมีผู้ป่วยโรคนี้มากถึงร้อย ละ 4 ของจำนวนประชากร
ในปัจจุบันวิธีการรักษาโรคนี้ก็ยังไม่สามารถจัดการที่สาเหตุของการเกิดโรคซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนส์ FMO3 ของเซลล์ตับ จะทำได้ก็เพียงใช้ยาปฎิชีวนะชื่อ metronidazole(Flagyl) ไปยับยั้งการทำงานของแบคทีเรียในทางเดินอาหารหรือหลีกเลี่ยงไม่รับประทานอาหารที่เป็นแหล่งของ TMA แต่จากความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ทางพันธุกรรมอย่างรวดเร็วดังเช่นที่เป็น อยู่ในขณะนี้ ก็อาจจะมีผู้ค้นพบวิธีรักษาโรคนี้ได้โดยวิธีที่ชื่อ gene therapy ซึ่งขณะนี้กำลังเป็นที่สนใจกันเป็นอย่างมากของนักวิทยาศาสตร์ในสหรัฐอเมริกาและยุโรป
ศูนย์การศึกษาต่อเนื่อง คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี
